
Elucigene CF-EU2v1
Popis
Detekované mutace
Informace pro objednání
Poptávka
Diagnostický kit Elucigene CFEU2v1 pro detekci 50 mutací v genu CFTR, způsobujících cystickou fibrózu nebo neplodnost
- QF-PCR (detekce pomocí kapilární elektroforézy: ABi3100, 3130, 7500)
- Optimalizované spektrum mutací pro středoevropskou populaci
- Semi-kvantitativní metoda: balancované signály pro každý analyt
- Snadné hodnocení, intuitivní vizualizace
- Standardní metoda používaná pro novorozenecký screening CF
Mutace | ||||
---|---|---|---|---|
CFTRdele 2,3 | 711+1G>T | V520F | 2143delT | M1101K |
E60X | L206W | 1717-1G>A | 2184delA | D1152H |
P67L | 1078delT | G542X | 2347delG | R1158X |
G85E | R334W | S549N | W846 | R1162X |
394delTT | R347P | S549R T>G | 2789+5G>A | 3659delC |
444delA | R347H | G551D | Q890X | 3849+10kbC>T |
R117C | A455E | R553X | 3120+1G>A | S1251N |
R117H | I507del | R560T | 3272-26A>G | 390insT |
Y122X | F508del | 1811+1,6kbA>G | R1066C | W1282X |
621+1G>T | 1677delTA | 1898+1G>A | Y1092X(C>A) | N1303K |
Polymorfismy | ||||
IVC8-5T (inc. TGn) | IVS8-7T | IVS8-9T |
Název: | Elucigene CF-EU2v1 |
---|---|
Katalogové číslo: | CF2EUB2 |
Balení: | 50 testů |
Katalogová cena: | 54 041 Kč + DPH |
Obvyklá doba dodání: | 2 pracovní dny (zásilka na suchém ledu: odesíláme po-st) |
