Elucigene CF-EU2v1
Popis
Detekované mutace
Informace pro objednání
Poptávka
Diagnostický kit Elucigene CFEU2v1 pro detekci 50 mutací v genu CFTR, způsobujících cystickou fibrózu nebo neplodnost
- QF-PCR (detekce pomocí kapilární elektroforézy: ABi3100, 3130, 7500)
- Optimalizované spektrum mutací pro středoevropskou populaci
- Semi-kvantitativní metoda: balancované signály pro každý analyt
- Snadné hodnocení, intuitivní vizualizace
- Standardní metoda používaná pro novorozenecký screening CF
| Mutace | ||||
|---|---|---|---|---|
| CFTRdele 2,3 | 711+1G>T | V520F | 2143delT | M1101K |
| E60X | L206W | 1717-1G>A | 2184delA | D1152H |
| P67L | 1078delT | G542X | 2347delG | R1158X |
| G85E | R334W | S549N | W846 | R1162X |
| 394delTT | R347P | S549R T>G | 2789+5G>A | 3659delC |
| 444delA | R347H | G551D | Q890X | 3849+10kbC>T |
| R117C | A455E | R553X | 3120+1G>A | S1251N |
| R117H | I507del | R560T | 3272-26A>G | 390insT |
| Y122X | F508del | 1811+1,6kbA>G | R1066C | W1282X |
| 621+1G>T | 1677delTA | 1898+1G>A | Y1092X(C>A) | N1303K |
| Polymorfismy | ||||
| IVC8-5T (inc. TGn) | IVS8-7T | IVS8-9T | ||
| Název: | Elucigene CF-EU2v1 |
|---|---|
| Katalogové číslo: | CF2EUB2 |
| Balení: | 50 testů |
| Katalogová cena: | 54 041 Kč + DPH |
| Obvyklá doba dodání: | 2 pracovní dny (zásilka na suchém ledu: odesíláme po-st) |
. 