Elucigene CF-EU2v1

Elucigene CF-EU2v1

Popis
Detekované mutace
Informace pro objednání
Poptávka

Diagnostický kit Elucigene CFEU2v1 pro detekci 50 mutací v genu CFTR, způsobujících cystickou fibrózu nebo neplodnost

  • QF-PCR (detekce pomocí kapilární elektroforézy: ABi3100, 3130, 7500)
  • Optimalizované spektrum mutací pro středoevropskou populaci
  • Semi-kvantitativní metoda: balancované signály pro každý analyt
  • Snadné hodnocení, intuitivní vizualizace
  • Standardní metoda používaná pro novorozenecký screening CF
Mutace
CFTRdele 2,3 711+1G>T V520F 2143delT M1101K
E60X L206W 1717-1G>A 2184delA D1152H
P67L 1078delT G542X 2347delG R1158X
G85E R334W S549N W846 R1162X
394delTT R347P S549R T>G 2789+5G>A 3659delC
444delA R347H G551D Q890X 3849+10kbC>T
R117C A455E R553X 3120+1G>A S1251N
R117H I507del R560T 3272-26A>G 390insT
Y122X F508del 1811+1,6kbA>G R1066C W1282X
621+1G>T 1677delTA 1898+1G>A Y1092X(C>A) N1303K
Polymorfismy
IVC8-5T (inc. TGn) IVS8-7T IVS8-9T
Název: Elucigene CF-EU2v1
Katalogové číslo: CF2EUB2
Balení: 50 testů
Katalogová cena: 54 041 Kč + DPH
Obvyklá doba dodání: 2 pracovní dny (zásilka na suchém ledu: odesíláme po-st)
Stránka produktu na webu výrobce Elucigene .